当二代基因测序技术走过它的黄金十年，三代基因测序产品也悄然而至。
近日，贝瑞基因（000710，SZ）在媒体开放日活动上，正式宣布了其第三代基因测序技术用于地中海贫血（以下简称“地贫”）的临床转换成果。
记者注意到，这款产品由贝瑞基因去年推出，是国内首个基于三代测序技术在临床应用的检测产品。而以NIPT（无创产前筛查）起家的贝瑞基因，也是在近年才成立了三代事业部。
为什么决定向三代测序技术迈步？为什么选择地中海贫血“试水”？三代技术的商业化道路要如何走通？
针对以上问题，公司董事长高扬、三代事业部总监任志林和市场部总监赵智贤接受了包括《每日经济新闻》在内的媒体采访。
三代测序产品来了 地中海贫血成为首站
根据贝瑞基因提供的资料，三代测序读长可达到二代测序的100倍以上，相较于传统测序技术，在临床应用上有检测简便、全面精准的优势。
任志林对这句话进行了形象的解读。他表示，二代测序的读长比较短，检测时需要把一个基因分成100份~200份，中间的拼接工作很像小朋友玩拼图，需要耗费一定时间，而三代测序读长足够长，能够一次成形，非常方便。
此外，二代测序在GC（DNA4种碱基中鸟嘌呤和胞嘧啶所占的比率）含量低或高的地方无法测到，最终检测可能会出现假阳性或假阴性的结果，而三代测序也能弥补这一漏洞。
因此，当二代测序技术无法满足重大疾病筛查时，贝瑞基因决定向三代测序迈步。
高扬表示，贝瑞基因在2020年和PACBIO签订了中国地区的临床合作协议，通过引入核心零部件的技术合作方式，在贝瑞医疗器械工厂开展中国版设备的生产和申报。
这使贝瑞基因面临了新的选择——做什么产品？地贫成为一种选择。资料显示，地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，且它的特征与任志林眼中三代测序技术的应用领域非常契合。
因此，2020年，贝瑞基因延续了此前回顾性研究、前瞻性研究和大规模多中心临床研究的研发顺序。在2020年发布了三代地贫的回顾性研究，并在2021年7月取得了多中心临床前瞻性研究成果，证实三代地贫检测准确性为100%。此外，根据贝瑞基因今年7月发起的地中海贫血基因图谱(TiGA)计划研究结果，相较于传统测序技术，三代地贫仍可将罕见型α地贫和β地贫的基因诊断率分别提升约40%和60%。
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不过，值得注意的是，这一产品目前仍以LDT（临床实验室自建项目）的模式运行。对此，任志林表示是迫不得已。“现在新技术的申报大约有1~2年的周期，所以我们想现在LDT政策下先落地，让知名的中心和大的医院先用起来；但从长远看，我们肯定走IVD（体外诊断）模式，把三代地贫像NIPT一样整体落地，全环节交给医院开展。”
记者注意到，除贝瑞基因外，国内布局三代测序技术的企业还有很多。根据亿欧智库，PACBIO的三代测序产品已经进入了包括金域医学（603882，SH）、迪安诊断（300244，SZ）、贝瑞基因等多家实验室；而百迈客、安诺优达、先声药业（02096，HK）等企业的实验室也先后引进了Oxford Nanopore的三代测序平台。
产品落地依靠医院 短时间内无法由政府全部买单
根据方舟投资（ARK Invest）发布的2021年15个“最具颠覆性”创新领域的报告，预计到2025年底，三代测序对整个人类基因组测序的成本将下降到100—200美元，和二代测序几乎实现成本平价。同时，三代测序所带来的营收或将以每年82%的速度增长，从2020年的2.5亿美元增长到2025年的50亿美元左右。
任志林指出，三代测序做单基因检测的成本比做全基因组检测显著降低，考虑到目前三代测序的绝对成本还是二代测序的四到五倍，未来还有一定的下降空间。
根据亿欧智库，目前三代测序技术尚未成熟，准确率还难以达到二代测序的水平，此技术还需时间来提高其应用的精准度和获得政策上的关注及认可。同时，有业内人士表示，三代测序平台需要基于统计学方法，通过重复测序提高灵敏度、确定最终结果，这意味着其成本提高。
而对于三代测序产品的商业化，任志林认为其与NIPT领域积累的一些落地资源和渠道是共有的，要通过医院和医生进行。“除了遗传学检测在技术层面的结果，还需要匹配相应的遗传咨询和后续的医疗服务。我们坚信医疗行为还是应该发生在医院这个环境下，在一定的规范下面去做诊疗和检测。”
据介绍，贝瑞基因与国内许多省的省医院、三甲医院进行合作，依靠医院进行产品落地，形成完整的测序闭环。目前南方十省中已有八省的重点医院与贝瑞基因建立合作关系。
而对于大众关心的产品定价，任志林称由于各省市的定价标准不同，三代地贫的终端价格一般会比当地标准贵20%，针对罕见病诊断等高端产品，可能收费会更高。而针对市场更关注的未来政府是否会对三代地贫产品“买单”问题，高扬表示需要根据当地实际情况，以及临床项目不同的阶段来考虑，但短期内看，政府买单时机还尚未成熟。
此外，高扬还对诊断试剂集中采购政策发表了自己的观点。他认为，集采是一个趋势，但因为基因检测行业具有研发投入高、目前大部分品种还处于临床特检等特点，其参与集采的顺序可能靠后，但“无论何时到来，我们都会积极努力做好准备。”
另外，高扬还强调三代测序并不是要取代二代测序，而是希望与其他测序技术在临床市场上形成相互补充的状态。同时，他透露未来三代测序的应用场景之一也会延展至肿瘤基因检测，“三代测序的优势就是检测基因结构变异，所以它在肿瘤上也会有很好的应用前景。”
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